bbin国际平台关于印发广西出生缺陷综合防治方案的通知

桂卫妇幼发〔2019〕7号

各市卫生健康委，区直各医疗保健机构：

根据国家卫生健康委员会办公厅《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发〔2018〕19号）精神，全面加强出生缺陷防控工作，我委制定了《广西出生缺陷综合防治方案》，现印发给你们，请认真贯彻落实。

广西壮族bbin国际平台员会

                            2019年4月29日      

广西出生缺陷综合防治方案

为深入贯彻党的十九大和广西卫生与健康大会精神，落实《自治区党委 自治区政府印发〈关于推进健康广西建设的决定〉及〈“健康广西2030”规划〉的通知》（桂发〔2017〕10号）以及国家卫生健康委员会办公厅《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发〔2018〕19号）要求，全面加强广西出生缺陷综合防治工作,制定本方案。

一、我区防治现状

出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

自治区党委、政府高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。在政府的主导下，2016年联合宣传、发改、卫生计生、教育、新闻出版广电、民政、财政、妇儿工委、总工会、共青团、妇联、残联等部门印发《广西出生缺陷预防控制指导意见》（桂卫妇幼发〔2016〕25号），2018年自治区人民政府办公厅下发了《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》（桂政办发〔2018〕76号）。在全区范围积极开展免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治，神经管缺陷、重症地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降。2017年，广西围产期出生缺陷发生率为105.94/万，较2016年（108.25/万）下降2.31个万分点。围产儿前10位高发出生缺陷依次为多指（趾）、先天性心脏病、总唇裂、外耳其他畸形、马蹄内翻足、并指（趾）、尿道下裂、胎儿水肿综合征、直肠肛门闭锁或狭窄、小耳（包括无耳），地贫引起的胎儿水肿综合征从2008年的首位（发生率26.38/万）降至2017年的第8位（发生率3.15/万），神经管缺陷从2008年的第10位（发生率4.76/万）降至2017年的第15位（发生率0.62/万），我区出生缺陷防控工作取得了显著的成效。但从整体来看，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，出生缺陷防治工作任重道远。

二、总体要求

（一）基本原则。坚持政府主导，将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进公平可及、人人享有。坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。坚持精准施策，聚焦严重多发出生缺陷病种，完善防治措施。坚持统筹协调，动员社会参与，增强工作合力。

（二）主要目标。

总目标：构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

到2022年达到如下技术指标：

预防控制出生缺陷群众知晓率达到85%以上。

婚前医学检查率达到98%以上。

地贫目标人群参检率达到90%以上。

孕前优生健康检查率达到95%以上。

产前筛查率达到75%以上。

产前超声Ⅱ级检查率达到90%以上。

双阳夫妇地贫基因诊断率达到90%以上。

地贫胎儿产前诊断率达到90%以上。

高风险重型地贫胎儿诊断率达到98%以上。

重型地贫胎儿医学干预率达到98%以上。

重型地贫患儿出生率低于0.3/万以下。

严重致死致残出生缺陷28周内干预率达到90%以上。

新生儿疾病筛查率达到98%以上。

新生儿听力筛查率达到95%以上。

出生缺陷确诊病例治疗率达到80%以上。

先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。

三、落实综合防治措施

（一）继续加强一级预防工作，减少出生缺陷发生。

1.加强宣传教育。

各级政府应加强领导，高度重视“预防控制出生缺陷、提高出生人口素质”的民生工程，建立“政府主导、社会参与、家喻户晓、人人行动”的出生缺陷预防控制宣传机制。多措并举加强出生缺陷预防控制知识的社会宣传。重点宣传健康婚育、婚前医检；健康孕育、孕前检查；产前筛查、产前诊断；新生儿疾病筛查相关科普知识；孕前、孕早期补服叶酸；重大致死致残出生缺陷预防措施、控制措施；包括预防控制出生缺陷相关法律、法规、公民责任等出生缺陷预防控制科普知识。采取“重点地区、重点人群、重点宣传”的策略。以医疗保健机构、在校学生、务工人员、社区居民、乡村群众、育龄人群等六大重点人群为宣传对象，针对性宣传教育，提高防治知识知晓率。科普知识知晓率达85%以上，重大致死致残出生缺陷预防控制知识知晓率达85%以上。

2.巩固一站式婚育综合服务平台建设。

医疗卫生机构要发挥主战场作用，对育龄人群开展优生咨询服务，倡导适龄生育，指导科学备孕。继续加强“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”的一站式婚育综合服务平台工作，整合免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查项目，优化服务流程，增加婚检内涵，提升服务质量，巩固“依法、便民、优质、温馨”的一站式婚育综合服务平台工作成果。

3.开展孕前优生健康检查服务。

加强孕前优生健康检查能力建设，提高检查质量和技术水平，加强优生健康教育宣传，进一步扩大检查覆盖面。开展风险评估及咨询指导，为夫妇提供针对性的孕前优生咨询和健康指导。加强早孕及妊娠结局追踪管理，重点加强孕12周内的早孕随访，加强分娩后6周内或其他妊娠结局结束后2周内的妊娠结局随访，确保检测阳性的追踪随访及干预。

（二）规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。

1.开展地中海贫血防治攻坚行动。

加强三级地贫防控体系建设，提高县级地贫初筛实验室、市级地贫诊断分中心、自治区级地贫诊断中心检测质量和水平；明确新婚夫妇和计划怀孕夫妇为目标人群，加强地贫检测质量管理、质量控制、质量督导，提高检测结果准确性；实行免费健康教育，对地贫筛查、地贫基因检测进行补助；实行高风险夫妇孕期追踪、遗传咨询、产前诊断、结局随访等全程服务管理；建立专人跟踪服务制度、责任制度，规范服务行为，提升服务质量。提高地贫目标人群参检率、地贫基因分析率、地贫胎儿产前诊断率、重症地贫胎儿医学干预率，努力实现广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划目标。

2.开展产前超声规范检查。

加强产前超声诊断能力建设，配备必要设备，强化技术人员岗位资格培训力度，提高产前超声诊断水平。实行分级规范超声检查，三级综合医院及三级妇幼保健院，按照产前超声指南（2012）开展产前超声规范检查，二级医疗保健机构开展产前II级超声检查，鼓励二级医疗保健机构开展III级检查，鼓励中心卫生院开展II级检查，逐步完善转诊体系建设。组建产前超声专家库，加强各级医疗保健机构进行产前超声质量督查。减少无脑儿、严重脑膨出、脑积水、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、复杂先天性心脏病、致死性骨发育不良、水肿胎、连体双胎等重大致死致残胎儿出生。

3.开展产前筛查和产前诊断。

继续推进惠及广西农业户籍孕妇产前筛查补助项目。对妊娠15～20⁺⁶周的所有广西农业户籍孕妇进行针对21－三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查并实施补助。关口前移，努力减少遗传性重大致死致残出生缺陷患儿出生。提高产前筛查与诊断技术水平，强化孕妇产前筛查、产前诊断覆盖率，规范开展产前筛查，普及产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等技术。完善区、市、县三级质量控制管理体系建设，加强产前筛查实验室检测质量控制，提高产前筛查和产前诊断率及质量。加强对产前筛查及产前诊断阳性孕妇的跟踪管理，建立责任追究制度，明确各级产筛产诊孕妇全程服务责任人，重点做好跟踪管理，确保筛查阳性高危孕妇完成产前诊断，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。

（三）深入开展三级预防，减少先天残疾发生。

1.开展新生儿疾病筛查。

继续为广西农业户籍孕产妇住院分娩新生儿免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断，加强新生儿疾病筛查实验室质量控制，强化筛查阳性新生儿的召回和追踪随访管理，建立完善新生儿听力筛查-诊断-干预体系，提高确诊病例治疗率。逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。

2.实施出生缺陷救助项目。

深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72 种先天性结构畸形救助项目，遗传代谢病救助项目和地贫海贫血救助项目。聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。

（四）构筑信息管理网络，提高管理质量。

完善优化妇幼健康服务信息管理系统建设，实现妇幼健康服务信息“全区互联、异地互通、实时更新、实时共享、在线服务”的信息化管理。建立信息质量考核机制，信息管理系统的数据作为妇幼健康服务绩效考核的唯一依据，所有绩效考核指标结果与信息录入率、信息完整率直接关联，指标的最后结果等于“指标数据*信息录入率*信息完整率”。自治区卫生计生统计信息中心负责《桂妇儿信息系统》的软件设计，自治区妇幼保健院负责全区妇幼健康服务信息质量监管，各级妇幼保健院负责辖区信息录入机构的质量管理，各类妇幼保健机构负责本机构妇幼健康服务信息的录入。

（五）加强监督管理，规范防治服务。

针对先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、地中海贫血等严重出生缺陷及重点新生儿遗传代谢性疾病，逐步制订和完善相关防治规范和指南。各级政府要根据本方案的要求，将工作目标和任务层层分解到具体部门，落实工作责任；各级卫生健康行政部门加强出生缺陷防治相关机构和人员管理，加强对医学检验实验室开展产前筛查、新生儿疾病筛查等服务的行业监管。加强质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制度，不断提高服务质量。

（六）加强技术开发研究，建立出生缺陷防控新模式。

加强在出生缺陷防治、罕见病诊治等方向进行精准医学研究，推动新技术临床转化与应用，建立地中海贫血等出生缺陷疾病防控新模式，提高出生缺陷防控能力和诊疗能力，实现精准防控，降低出生缺陷，为全面提高人口素质发挥作用。

四、加强支撑与保障

（一）加强服务网络支撑。继续加强以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络。强化基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育中的网底作用。目前全区经批准开展产前诊断技术的医疗机构共23家，新生儿疾病筛查机构11家，新生儿听力障碍诊断能力的医疗保健机构9家，设置1所广西出生缺陷预防控制研究所。自治区妇幼保健院作为自治区级产前诊断中心、新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心，发挥技术支撑和引领作用。自治区妇幼保健院、广西出生缺陷预防控制研究所，协助卫生健康行政部门组织开展相关人员培训、业务指导、信息报送、项目管理等工作。

（二）加强人才队伍支撑。在毕业后医学教育中，重点加强与出生缺陷防治有关的生殖健康、医学遗传、严重多发出生缺陷诊断治疗等知识与技能培训。加强区、市、县三级人才队伍培养，建立定期业务培训和考核制度，通过引进、招聘、进修、岗位培训、远程教育等方式培养出生缺陷防治专业人才。2018年广西启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，由自治区妇幼保健院作为出生缺陷防治人才培训基地，广西医科大学第一附属医院、自治区人民医院和柳州市妇幼保健院作为协同单位，共同承担全区出生缺陷防治人才培训任务。针对出生缺陷防治薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训，力争2022年前完成1000名相关专业人员培训，确保每一级均配备有相关技术人员，做好人员保障。

（三）加强经费投入支撑。继续将婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务列入地方民生项目，纳入财政预算。根据经济社会发展水平和出生缺陷预防控制形势,不断加大投入，根据出生缺陷预防控制工作需要，将防治工作所需经费列入同级财政年度预算中予以保障，并加强对任务完成情况和财政补助资金使用绩效的考核，提高资金使用效益。

（四）加强科研和信息支撑。鼓励出生缺陷防治基础研究和科技创新，促进科研成果的推广应用和临床转化。按照卫生健康信息化整体规划，整合资源，完善优化妇幼健康服务信息管理系统建设，实现妇幼健康服务信息“全区互联、异地互通、实时更新、实时共享、在线服务”的信息化管理，实现区市县分级分类“实时统计、实时上报、实时报表”的新格局，提高信息化管理质量和信息效应。以自治区卫生计生统计信息中心为主导、各级各类助产机构数据录入为基础、各级妇幼保健院为数据质量控制中心，构建覆盖全区妇幼保健机构的信息管理网络。借力“互联网+医疗健康”为群众提供出生缺陷防治相关的咨询指导、检查提醒、预约就诊、检查检验结果查询等便民服务。加强数据和样本管理，保护公民隐私，保障国家信息安全和人类遗传资源安全。

五、组织实施

（一）加强组织领导。各级卫生健康部门要积极协调，努力推动将出生缺陷防治纳入国民经济和社会发展总体规划，纳入健康广西建设总体部署，纳入健康扶贫工程，纳入工作目标考核。要强化领导责任、保障责任、管理责任、监督责任，结合本地实际，制订实施方案，落实出生缺陷综合防治政策措施。

（二）加强社会宣传。充分运用广播、电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传。举办“世界地贫日”“预防出生缺陷日”主题宣传活动，组织开展“爱心传递，防治出生缺陷”公益行，加强政策和惠民项目宣传，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。

（三）加强考核评估。各地要通过政府重点工作绩效考核、政府为民办实事项目专项考核、目标管理责任制考核等多种方式，督促落实出生缺陷防治工作。加强对出生缺陷防治政策落实、项目实施、资金管理、工作成效等方面的考核评估，及时总结推广出生缺陷防治有效做法和经验。bbin国际平台将适时组织对各地出生缺陷综合防治工作进行督导检查，通报工作进展。